SE-ATLAS

Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung Alkaptonurie Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung Fett-Stoffwechselstörung Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung Energiestoffwechselstörung Stoffwechselstörung, sonstige Argininbernsteinsäure-Krankheit Acrodermatitis enteropathica Lysosomale Glykogen-Speicherkrankheit Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Dyslipidämie, seltene syndromale Saure Phosphatase-Mangel, lysosomaler Glukoneogenese-Störung Neonatale epileptische Enzephalopathie durch Glutaminase-Mangel Glykogenose Typ 7 Dyslipidämie, seltene CLN12-Krankheit Sterolbiosynthesedefekt Aminoazidurie, hyperdibasische, Typ 1 Glykogenose Typ 2 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile Koproporphyrie, hereditäre Transiente Tyrosinämie des Neugeborenen Greenberg-Dysplasie Mukolipidose Oligosaccharidose Glykogenose Typ 4 Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, adulte Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Hyperprolinämie Typ I Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Störung der Lysosomen-verwandten Organellen Lysosomale Speicherkrankheit Seltene angeborene Stoffwechselstörung Peroxisomale Krankheit Tryptophan-Stoffwechselstörung Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom Störung der Phospholipid-, Sphingolipid- und Fettsäure-Biosynthese Lysin und Hydroxylysin-Stoffwechselstörung Saccharopinurie Glutamin-Stoffwechselstörung Sarkosinämie Sialinsäure-Stoffwechselstörung Ornithin-Stoffwechselstörung Prolin-Stoffwechselstörung Argininämie Hyperinsulinismus, anstrengungsinduzierter Histidinämie Histidinurie-Nierentubulusdefekt-Syndrom Organische Azidurie Homocarnosinose Phenylalanin-Stoffwechselstörung Dicarboxyl-Hyperaminoazidurie Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel Tyrosin-Stoffwechselstörung Hyperlysinämie CADDS Haim-Munk-Syndrom Hydroxykynureninurie 2-Aminoadipin-2-Oxo-Adipin-Azidurie Syndrom der Krampfanfälle mit Intelligenzminderung und Hydroxylysinurie Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Aminosäureaufnahme- und Transport-Störung Gallensäuresynthesedefekt Störung des Methionin-/schwefelhaltige Aminosäuren-Stoffwechsels Hämoxygenase 1-Mangel Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Glycerol-Stoffwechselstörung Histidin-Stoffwechselstörung Farber-Krankheit Ketokörper-Stoffwechselstörung Ornithin/Prolin-Stoffwechselstörung Carnosinase-Mangel Peptid-Stoffwechselstörung Phenylalanin/Tyrosin-Stoffwechselstörung Pyridoxin-Stoffwechselstörung Serin/Glycin-Stoffwechselstörung Gamma-Glutamyl-Zyklus-Störung Galaktosialidose Glykogenose Galaktosämie Sphingolipidose Glycoproteinose Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel GM1-Gangliosidose Lipidspeicherkrankheit Lysosomaler Aminosäure-Transportdefekt Mukopolysaccharidose Spastische Ataxie mit Dysarthrie durch Glutaminase-Mangel Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Glutathionsynthetase-Mangel Rotor-Syndrom Fanconi-Bickel-Syndrom Sialidose Glykogenose Typ 12 Bilirubin-Stoffwechselstörung Galaktose-Mutarotase-Mangel Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Hartnup-Syndrom Hawkinsinurie Vitamin- und nicht-Protein Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Iminoglycinurie Aspartylglukosaminurie Sialurie Malabsorption durch Gallensäuresynthesedefekt, idiopathische Form AICA-Ribosidurie Hypermethioninämie durch Glycin N-Methyltransferase-Mangel Leber-Optikusneuropathie, hereditäre Barth-Syndrom Seltene Hypercholesterinämie Diamond-Blackfan-Anämie Butyrylcholinesterase-Mangel, hereditärer Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Beta-Ketothiolase-Mangel Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Phenylketonurie, maternale Letale Ataxie mit Schwerhörigkeit und Optikusatrophie Papillon-Lefèvre-Syndrom TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Hyperlipidämie, seltene Cholestase, familiäre intrahepatische progressive Hypertryptophanämie, familiäre Störung des beta- und omega-Aminosäuren-Stoffwechsels Hypertriglyceridämie, Major-Form Seltene Hypolipidämie Hyperalphalipoproteinämie, familiäre Zitrullinämie Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel Asparagin-Stoffwechselstörung Urocanase-Azidurie Kongenitale Mikrozephalie-schwere Enzephalopathie-progressive zerebrale Atrophie-Syndrom Zystinurie Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Porphyrie Dubin-Johnson-Syndrom Fruktose-Stoffwechselstörung Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Gallensäuresynthesedefekt, kongenitaler, Typ 4 Galaktose-Stoffwechselstörung Hyperprolinämie Typ 2 Glyoxylat-Stoffwechselstörung Pyruvat-Stoffwechselstörung Triglycerid-Lipase-Mangel, pankreatischer Anämie, sideroblastische, X-chromosomale Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler Lysosomale saure Lipase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Ketonkörper-Transport-Störung Hämochromatose, hereditäre seltene Glukosetransport-Störung Tay-Sachs-Krankheit Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom Fukosidose Triosephosphat-Isomerase-Mangel Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Colipase-Mangel Glykogenose Typ 6 Kombinierter Lipase-Colipase-Mangel des Pankreas Galaktosämie, klassische Galaktose-Epimerase-Mangel Leber plus-Krankheit Blue-Diaper-Syndrom Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung Homocystinurie durch Cystathionin-beta-Synthase-Mangel Mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung durch Anomalien der nukleären DNA Xanthinurie, hereditäre Carnitin-Stoffwechselstörung Phenylketonurie, milde Glycin-Enzephalopathie Saure Sphingomyelinase-Mangel Dysbetalipoproteinämie Psychomotorische Regression-okulomotorische Apraxie-Bewegungsstörung-Nephropathie-Syndrom Akatalasämie Hyperoxalurie, primäre Ahornsirup-Krankheit Fruktosurie, essentielle Fumarazidurie Oxoglutarazidurie Alpha-Mannosidose Mineralstoffabsorptionsstörungen Sulfatase-Mangel, multipler Chylomikronämie-Syndrom, familiäres Beta-Mannosidose Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Chédiak-Higashi-Syndrom Phenylketonurie Crigler-Najjar-Syndrom Transportstörung neutraler Aminosäuren Störung der Kohlenhydrataufnahme und Transport Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK-, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Sandhoff-Krankheit Mitochondriopathie Zitronensäurezyklusstörung Fettstoffwechsel-Störung Desmosterolose Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Cobalamin-Stoffwechsel- und Transport-Störung Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Neurometabolische Störung durch Serin-Mangel Mitochondriales DNA-Depletions-Syndrom, hepatozerebrale Form durch DGUOK-Mangel Gangliosidose Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Porphyrie, akute intermittierende Zerebelläre Ataxie durch GRID2-Mangel, autosomal-rezessive kongenitale Hypoalphalipoproteinämie Hypobetalipoproteinämie Isolierter mitochondrialer Atmungskettendefekt im Komplex III Porphyrie, akute hepatische Atypische Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Lysinurische Proteinintoleranz Syndrom der primären Hypomagnesiämie mit refraktären Krämpfen und Intelligenzminderung Nephropathie, familiäre hyperurikämische juvenile, Typ 1 Kearns-Sayre-Syndrom Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel Mitochondriale Störungen der oxidativen Phosphorylierung Trehalase-Mangel Krabbe-Syndrom Saure Sphingomyelinase-Mangel, chronisch-viszerale Form Saure Sphingomyelinase-Mangel, infantile Form Hypercholesterinämie durch Cholesterol 7-alpha-Hydroxylase-Mangel Leigh-Syndrom Spastische Tetraplegie-dünnes Corpus callosum-progressive postnatale Mikrozephalie-Syndrom Kardiomyopathie-Muskelhypotonie-Laktatazidose-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale MELAS MERRF Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Bilirubin-Enzephalopathie Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom Porphyrie durch ALA-Dehydratase-Mangel Pterin-Stoffwechselstörung Mukolipidose Typ II Mukolipidose Typ III Mukolipidose Typ IV Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Weitere Vitamin- und Kofaktor-Stoffwechsel- und Transportstörungen Eisen-Stoffwechsel- und Transportstörungen Hirnfehlbildung, kongenitale, durch Glutamin-Synthetase-Mangel Neu-Laxova-Syndrom Porphyria variegata 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie NARP-Syndrom Niemann-Pick-Krankheit Typ C Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Thiamin-Stoffwechsel- und Transportstörungen Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte ITPA-assoziierte letale infantile neurologische Störung mit Katarakt und kardialer Beteiligung Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Pearson-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Niemann-Pick-Krankheit Typ E Alpers-Huttenlocher-Syndrom Hypomagnesiämie, primäre, genetisch bedingte Prolidase-Mangel Zitrullinämie Typ 1 Trimethylaminurie, primäre schwere Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale Pyknodysostose Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Glycerol-Kinase-Mangel Danon-Krankheit Pentosurie Citrin-Mangel 5-Oxoprolinase-Mangel Gamma-Glutamyltranspeptidase-Mangel Glutamat-Cystein-Ligase-Mangel Sialidose Typ 1 Gallensäuresynthesedefekt mit Cholestase und Malabsorption Protoporphyrie, erythropoetische, X-chromosomale Ketoazidose durch Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel Uroporphyrie, erythropoetische, mit assoziierter myeloischer Neoplasie Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel Sialinsäure-Speicherkrankheit Hämolytische Anämie durch erythrozytäre Adenosin-Desaminase-Überproduktion Sialidose Typ 2 Coenzym Q10-Mangel Laktatazidose, kongenitale, Typ Saguenay-Lac-St. Jean Leigh-Syndrom - Kardiomyopathie Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2p21 Mitochondriale Krankheit, unspezifische Glutarazidurie Typ 3 De Barsy-Syndrom TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form Nordische Epilepsie Hyper-beta-Alaninämie Serinbiosynthese-Signalweg-Defizienz, infantile/juvenile Form GM2-Gangliosidose Sandhoff-Krankheit, infantile Form Porphyrie, erythropoetische kongenitale D-Glycerat-Kinase-Mangel Sandhoff-Krankheit, juvenile Form Protoporphyrie, erythropoetische, autosomale Form Sandhoff-Krankheit, adulte Form Hypotonie-Cystinurie-Syndrom Typ 1 Porphyrie, hepatoerythropoetische (HEP) Liponsäure-Biosynthese-Defekt GRACILE-Syndrom Porphyria cutanea tarda (PCT) Fruktoseintoleranz, hereditäre Melanin-Stoffwechselstörung Folsäure-Stoffwechsel- und Transportstörung Hyaluronidasemangel 3-Phosphoserin-Phosphatase-Mangel, infantile/juvenile Form Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Mitochondriale Membrantransportstörung Hyperammonämie durch N-Acetylglutamat-Synthetase-Mangel Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Pyramidenbahnzeichen-Nystagmus-okulomotorische Apraxie-Syndrom Porphyrie, chronische hepatische Pyruvat-Carboxylase-Mangel Leukodystrophie, metachromatische Hyperlipidämie, kombinierte Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Anomalie du métabolisme des stérols Trouble du métabolisme des pentoses/polyols Trouble de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique Déficit en galactokinase